Progressi nella genetica e nella neuropatologia del complesso della sclerosi tuberosa: verso una terapia mirata

Intervista a Nicola Specchio, Responsabile Unità Operativa Semplice Epilessie Rare e Complesse, Dipartimento di Neuroscienze Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma. Il complesso della sclerosi tuberosa (TSC) è una rara condizione genetica dovuta all'iperattivazione del complesso mTOR, a sua volta causato da mutazioni a carico dei geni TSC1 o TSC2.Negli ultimi cinque anni, si sono registrati importanti progressi nella comprensione della neuropatologia associata a mTOR, degli aspetti molecolari dell'epilettogenesi e dei disturbi del neurosviluppo associati a questa malattia. I neonati e i bambini piccoli (di età compresa tra uno e cinque anni) affetti da TSC potrebbero trarre beneficio dalla valutazione precoce dello stato delle varianti genetiche e del mosaicismo. Inoltre, si sono resi disponibili biomarcatori EEG e di risonanza mag ...