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di braincity.it

Stagione 2

Epilessie e gravidanza

Intervista ad Angela La Neve, Specialista in Neurologia, Responsabile Centro per la diagnosi e la cura delle Epilessie, Unità di Emergenza Neurologica, Clinica Neurologica“Amaducci”, Policlinico di Bari. Un approfondimento della specialista per comprendere come comportarsi nella pratica clinica nel caso si rendesse necessario associare un secondo farmaco per una donna in età fertile e come valutare quale scegliere. Ci si interroga inoltre sulle modalità di gestione da parte del medico in ambulatorio di fronte ad una visita con una donna già gravida, in trattamento con Valproato.

S2 · E12

5 lug 2024

2:19

Scoping review e raccomandazioni basate sul consenso di esperti per la valutazione e la gestione delle crisi psicogene non epilettiche (funzionali) nei bambini

Intervista con Edoardo Ferlazzo, Università Magna Graecia di Catanzaro, Centro Regionale per l’Epilessia, Ospedale BMM, Reggio Calabria. Le crisi psicogene non epilettiche (PNES) vengono descritte come eventi parossistici simili a crisi epilettiche, tanto da entrare in diagnosi differenziale con l’epilessia, con il rischio di errori e ritardi diagnostici, nonché di indagini e trattamenti farmacologici inutili, potenziali effetti collaterali iatrogeni e stress dovuti alle frequenti visite in ospedale. Tali errori e ritardi sono peraltro frequenti e segnalano una mancanza di consapevolezza e di conoscenze tra il personale medico.

S2 · E11

5 lug 2024

2:06

L’intelligenza artificiale nella fenotipizzazione dell'epilessia

Un approfondimento insieme a Edoardo Ferlazzo, Università Magna Graecia di Catanzaro, Centro Regionale per l’Epilessia, Ospedale BMM, Reggio Calabria, per presentare come i recenti progressi delle neurotecnologie e dell'intelligenza artificiale (IA) abbiano dimostrato di poter migliorare la diagnosi e la terapia dell'epilessia. In particolare, un focus sulla fenotipizzazione automatizzata dell'epilessia, ovvero sulla valutazione delle caratteristiche elettrocliniche basata sull'IA, con particolare riferimento a recenti progressi, sfide attuali e soluzioni proposte nell'analisi dei dati comportamentali, clinici ed elettrografici in modelli animali e pazienti con epilessia.

S2 · E10

5 lug 2024

2:09

Precision medicine in rare epilepsies

S2 · E9

30 gen 2024

3:31

Test genetici per la gestione del trattamento dell'epilessia: da uno studio internazionale sulla pratica clinica

Intervista a Sara Matricardi, Dipartimento di Medicina e Scienze dell’invecchiamento, Neuropsichiatria Infantile, Università degli Studi “G. d’Annunzio” Chieti - Pescara. Quanto spesso e in che modo una diagnosi genetica di epilessia è associata alla gestione e agli esiti della malattia? A questi quesiti ha cercato di dare risposta il presente studio retrospettivo trasversale su soggetti sottoposti a test con pannello multigenico tra il 2016 e il 2020. I risultati dello studio suggeriscono che nei soggetti con epilessia, i test genetici possano essere materialmente associati al processo decisionale clinico e al miglioramento degli esiti per i pazienti.

S2 · E8

8 nov 2023

2:04

Sequenziamento dell'esoma per pazienti con patologie dello sviluppo ed epilettoencefalopatie nella pratica clinica

Intervista a Sara Matricardi, Dipartimento di Medicina e Scienze dell’invecchiamento, Neuropsichiatria Infantile, Università degli Studi “G. d’Annunzio” Chieti - Pescara su uno studio condotto allo scopo di valutare l’utilità clinica del sequenziamento dell'esoma nei pazienti con encefalopatie epilettiche e dello sviluppo (DEE). Il lavoro mostra come la diagnosi molecolare porti spesso a cambiamenti nella gestione del paziente con DEE, poiché fornisce una base di conoscenze che consente un'accurata consulenza prognostica e riproduttiva. L'implementazione di test genomici nella cura dei bambini con DEE dovrebbe perciò diventare una routine nella pratica clinica.

S2 · E7

20 ott 2023

3:38

Stagione 1

Progressi nella genetica e nella neuropatologia del complesso della sclerosi tuberosa: verso una terapia mirata

Intervista a Nicola Specchio, Responsabile Unità Operativa Semplice Epilessie Rare e Complesse, Dipartimento di Neuroscienze Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma. Il complesso della sclerosi tuberosa (TSC) è una rara condizione genetica dovuta all'iperattivazione del complesso mTOR, a sua volta causato da mutazioni a carico dei geni TSC1 o TSC2.Negli ultimi cinque anni, si sono registrati importanti progressi nella comprensione della neuropatologia associata a mTOR, degli aspetti molecolari dell'epilettogenesi e dei disturbi del neurosviluppo associati a questa malattia. I neonati e i bambini piccoli (di età compresa tra uno e cinque anni) affetti da TSC potrebbero trarre beneficio dalla valutazione precoce dello stato delle varianti genetiche e del mosaicismo. Inoltre, si sono resi disponibili biomarcatori EEG e di risonanza magnetica affidabili in grado di identificare precocemente i soggetti pediatrici con TSC che sono a rischio di epilessia, autismo e ritardo dello sviluppo.Sul fronte terapeutico, nei neonati con TSC che mostravano anomalie all'EEG prima dell'insorgenza delle crisi è stato utilizzato con successo vigabatrin. Infine, occorre notare che le possibilità di attenuare i sintomi associati al complesso della sclerosi tuberosa si sono ampliate grazie all’uso di inibitori di mTOR, come sirolimus ed everolimus.

S1 · E7

5 ott 2023

4:57

Stagione 2

Disordini del neurosviluppo associati alle epilessie rare e complesse

Intervista a Nicola Specchio, Responsabile Unità Operativa Semplice Epilessie Rare e Complesse, Dipartimento di Neuroscienze Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma. In questo podcast affronteremo il tema relativa ai disordini del neurosviluppo associati alle epilessie rare e complesse. In particolare, le priorità nella gestione di questo specifico setting di pazienti. Quali sono i principali disturbi del neurosviluppo maggiormente correlati alle diverse eziologie in epilessia. E, infine, quali sono i principali fattori di rischio associati alle comorbilità cognitive, nelle epilessie rare e complesse.

S2 · E6

5 ott 2023

8:45

Epilessia a esordio tardivo di origine sconosciuta: che cosa manca?

Intervista ad Angela La Neve, Responsabile Centro per la diagnosi e cura delle Epilessie Policlinico di Bari.Con il progressivo invecchiamento della popolazione, l'incidenza dell'epilessia è destinata ad aumentare, con una quota variabile tra il 25 e il 50% dei casi che, in mancanza di un’eziologia identificabile, verranno diagnosticati come epilessie a esordio tardivo di origine sconosciuta (LOUE).

S2 · E5

5 ott 2023

6:02

Encefalopatie epilettiche e dello sviluppo: che cosa sappiamo e che cosa non sappiamo

Intervista a Nicola Specchio, Responsabile Unità Operativa Semplice Epilessie Rare e Complesse, Dipartimento di Neuroscienze Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma. All'epilessia infantile si associano spesso le encefalopatie dello sviluppo, una categoria di disturbi che comprende anche la disabilità intellettiva e il disturbo dello spettro autistico. Con il termine encefalopatia epilettica si fa riferimento ad una presunta relazione causale tra epilessia e ritardo nello sviluppo. Esistono tuttavia evidenze a supporto di una patogenesi delle encefalopatie dello sviluppo in qualche misura indipendente dall'epilessia: sono infatti state identificate diverse varianti geniche associate sia alle encefalopatie dello sviluppo sia all'epilessia; inoltre, esistono forme genetiche di encefalopatie dello sviluppo in assenza di epilessia e forme che continuano a progredire anche quando le crisi sono controllate.

S2 · E4

27 lug 2023

5:01

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