Encefalopatie epilettiche e dello sviluppo: che cosa sappiamo e che cosa non sappiamo

Intervista a Nicola Specchio, Responsabile Unità Operativa Semplice Epilessie Rare e Complesse, Dipartimento di Neuroscienze Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma. All'epilessia infantile si associano spesso le encefalopatie dello sviluppo, una categoria di disturbi che comprende anche la disabilità intellettiva e il disturbo dello spettro autistico. Con il termine encefalopatia epilettica si fa riferimento ad una presunta relazione causale tra epilessia e ritardo nello sviluppo. Esistono tuttavia evidenze a supporto di una patogenesi delle encefalopatie dello sviluppo in qualche misura indipendente dall'epilessia: sono infatti state identificate diverse varianti geniche associate sia alle encefalopatie dello sviluppo sia all'epilessia; inoltre, esistono forme genetiche di encefalopatie dello sviluppo in assenza di epilessia e forme che continua ...