Season 1
Arise of MONGOLIAN SPOTS (русский)
Описание эпизода 1 В данном эпизоде мы рассматриваем редкое генетическое состояние на основе научной статьи. «Атипичные проявления у новорождённого с дупликацией de novo 17p11.2p13.2: клинический случай», авторы — Shravan Kumar Katam и соавт., опубликованной в журнале Annals of Genetics and Genetic Disorders (ноябрь 2021 г.). В статье представлен клинический случай новорождённого с уникальной хромосомной дупликацией. В эпизоде обсуждаются особенности клинической картины и генетические аспекты, имеющие значение для ведения редких врождённых заболеваний. Слушатели узнают, каким образом современные достижения в области генетики способствуют диагностике сложных состояний в неонатальной практике и расширяют возможности оказания медицинской помощи новорождённым. 🔗 Ссылка на статью: https://www.remedypublications.com/annals-of-genetics-genetic-disorders-abstract.php?aid=8252
Episode 1 description: In this episode, we explore a rare genetic condition from the article “Atypical Features in a Neonate with de novo 17p11.2p13.2 Duplication Syndrome - A Case Report” by Shravan Kumar Katam et al., published in the Annals of Genetics and Genetic Disorders (November 2021). The case involves a neonate with a unique chromosomal duplication. We discuss the clinical presentation and genetic insights for managing rare congenital disorders. Tune in to learn how advances in genetics are transforming neonatal care. Listeners will gain valuable insights into the role of genetic research in diagnosing complex conditions. Article link 🔗 https://www.remedypublications.com/annals-of-genetics-genetic-disorders-abstract.php?aid=8252