Episode notes
Описание эпизода 1
В данном эпизоде мы рассматриваем редкое генетическое состояние на основе научной статьи.
«Атипичные проявления у новорождённого с дупликацией de novo 17p11.2p13.2: клинический случай»,
авторы — Shravan Kumar Katam и соавт., опубликованной в журнале Annals of Genetics and Genetic Disorders (ноябрь 2021 г.).
В статье представлен клинический случай новорождённого с уникальной хромосомной дупликацией. В эпизоде обсуждаются особенности клинической картины и генетические аспекты, имеющие значение для ведения редких врождённых заболеваний.
Слушатели узнают, каким образом современные достижения в области генетики способствуют диагностике сложных состояний в неонатальной практике и расширяют возможности оказания медицинской помощи новорождённым.
🔗 Ссылка на статью:
https://www.remedypublications.com/annals-of-genetics-genetic-disorders-abstract.php?aid=8252