Sequenziamento dell'esoma per pazienti con patologie dello sviluppo ed epilettoencefalopatie nella pratica clinica

Intervista a Sara Matricardi, Dipartimento di Medicina e Scienze dell’invecchiamento, Neuropsichiatria Infantile, Università degli Studi “G. d’Annunzio” Chieti - Pescara su uno studio condotto allo scopo di valutare l’utilità clinica del sequenziamento dell'esoma nei pazienti con encefalopatie epilettiche e dello sviluppo (DEE). Il lavoro mostra come la diagnosi molecolare porti spesso a cambiamenti nella gestione del paziente con DEE, poiché fornisce una base di conoscenze che consente un'accurata consulenza prognostica e riproduttiva. L'implementazione di test genomici nella cura dei bambini con DEE dovrebbe perciò diventare una routine nella pratica clinica.