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por braincity.it

Temporada 2

Epilessie e gravidanza

Intervista ad Angela La Neve, Specialista in Neurologia, Responsabile Centro per la diagnosi e la cura delle Epilessie, Unità di Emergenza Neurologica, Clinica Neurologica“Amaducci”, Policlinico di Bari. Un approfondimento della specialista per comprendere come comportarsi nella pratica clinica nel caso si rendesse necessario associare un secondo farmaco per una donna in età fertile e come valutare quale scegliere. Ci si interroga inoltre sulle modalità di gestione da parte del medico in ambulatorio di fronte ad una visita con una donna già gravida, in trattamento con Valproato.

T2 · E12

5 jul 2024

2:19

Scoping review e raccomandazioni basate sul consenso di esperti per la valutazione e la gestione delle crisi psicogene non epilettiche (funzionali) nei bambini

Intervista con Edoardo Ferlazzo, Università Magna Graecia di Catanzaro, Centro Regionale per l’Epilessia, Ospedale BMM, Reggio Calabria. Le crisi psicogene non epilettiche (PNES) vengono descritte come eventi parossistici simili a crisi epilettiche, tanto da entrare in diagnosi differenziale con l’epilessia, con il rischio di errori e ritardi diagnostici, nonché di indagini e trattamenti farmacologici inutili, potenziali effetti collaterali iatrogeni e stress dovuti alle frequenti visite in ospedale. Tali errori e ritardi sono peraltro frequenti e segnalano una mancanza di consapevolezza e di conoscenze tra il personale medico.

T2 · E11

5 jul 2024

2:06

L’intelligenza artificiale nella fenotipizzazione dell'epilessia

Un approfondimento insieme a Edoardo Ferlazzo, Università Magna Graecia di Catanzaro, Centro Regionale per l’Epilessia, Ospedale BMM, Reggio Calabria, per presentare come i recenti progressi delle neurotecnologie e dell'intelligenza artificiale (IA) abbiano dimostrato di poter migliorare la diagnosi e la terapia dell'epilessia. In particolare, un focus sulla fenotipizzazione automatizzata dell'epilessia, ovvero sulla valutazione delle caratteristiche elettrocliniche basata sull'IA, con particolare riferimento a recenti progressi, sfide attuali e soluzioni proposte nell'analisi dei dati comportamentali, clinici ed elettrografici in modelli animali e pazienti con epilessia.

T2 · E10

5 jul 2024

2:09

Precision medicine in rare epilepsies

T2 · E9

30 ene 2024

3:31

Test genetici per la gestione del trattamento dell'epilessia: da uno studio internazionale sulla pratica clinica

Intervista a Sara Matricardi, Dipartimento di Medicina e Scienze dell’invecchiamento, Neuropsichiatria Infantile, Università degli Studi “G. d’Annunzio” Chieti - Pescara. Quanto spesso e in che modo una diagnosi genetica di epilessia è associata alla gestione e agli esiti della malattia? A questi quesiti ha cercato di dare risposta il presente studio retrospettivo trasversale su soggetti sottoposti a test con pannello multigenico tra il 2016 e il 2020. I risultati dello studio suggeriscono che nei soggetti con epilessia, i test genetici possano essere materialmente associati al processo decisionale clinico e al miglioramento degli esiti per i pazienti.

T2 · E8

8 nov 2023

2:04

Sequenziamento dell'esoma per pazienti con patologie dello sviluppo ed epilettoencefalopatie nella pratica clinica

Intervista a Sara Matricardi, Dipartimento di Medicina e Scienze dell’invecchiamento, Neuropsichiatria Infantile, Università degli Studi “G. d’Annunzio” Chieti - Pescara su uno studio condotto allo scopo di valutare l’utilità clinica del sequenziamento dell'esoma nei pazienti con encefalopatie epilettiche e dello sviluppo (DEE). Il lavoro mostra come la diagnosi molecolare porti spesso a cambiamenti nella gestione del paziente con DEE, poiché fornisce una base di conoscenze che consente un'accurata consulenza prognostica e riproduttiva. L'implementazione di test genomici nella cura dei bambini con DEE dovrebbe perciò diventare una routine nella pratica clinica.

T2 · E7

20 oct 2023

3:38

Disordini del neurosviluppo associati alle epilessie rare e complesse

Intervista a Nicola Specchio, Responsabile Unità Operativa Semplice Epilessie Rare e Complesse, Dipartimento di Neuroscienze Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma. In questo podcast affronteremo il tema relativa ai disordini del neurosviluppo associati alle epilessie rare e complesse. In particolare, le priorità nella gestione di questo specifico setting di pazienti. Quali sono i principali disturbi del neurosviluppo maggiormente correlati alle diverse eziologie in epilessia. E, infine, quali sono i principali fattori di rischio associati alle comorbilità cognitive, nelle epilessie rare e complesse.

T2 · E6

5 oct 2023

8:45

Epilessia a esordio tardivo di origine sconosciuta: che cosa manca?

Intervista ad Angela La Neve, Responsabile Centro per la diagnosi e cura delle Epilessie Policlinico di Bari.Con il progressivo invecchiamento della popolazione, l'incidenza dell'epilessia è destinata ad aumentare, con una quota variabile tra il 25 e il 50% dei casi che, in mancanza di un’eziologia identificabile, verranno diagnosticati come epilessie a esordio tardivo di origine sconosciuta (LOUE).

T2 · E5

5 oct 2023

6:02

Encefalopatie epilettiche e dello sviluppo: che cosa sappiamo e che cosa non sappiamo

Intervista a Nicola Specchio, Responsabile Unità Operativa Semplice Epilessie Rare e Complesse, Dipartimento di Neuroscienze Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma. All'epilessia infantile si associano spesso le encefalopatie dello sviluppo, una categoria di disturbi che comprende anche la disabilità intellettiva e il disturbo dello spettro autistico. Con il termine encefalopatia epilettica si fa riferimento ad una presunta relazione causale tra epilessia e ritardo nello sviluppo. Esistono tuttavia evidenze a supporto di una patogenesi delle encefalopatie dello sviluppo in qualche misura indipendente dall'epilessia: sono infatti state identificate diverse varianti geniche associate sia alle encefalopatie dello sviluppo sia all'epilessia; inoltre, esistono forme genetiche di encefalopatie dello sviluppo in assenza di epilessia e forme che continuano a progredire anche quando le crisi sono controllate.

T2 · E4

27 jul 2023

5:01

Amnesia epilettica e amnesia globale transitoria: diagnosi differenziale in un contesto di real-life

Intervista ad Angela La Neve, Responsabile centro Epilessia clinica neurologica Amaducci, Policlinico di BariRiscontrate regolarmente dai neurologi in contesti clinici acuti, le sindromi amnesiche transitorie sono sindromi cliniche distinte, la cui diagnosi può risultare difficoltosa. Tipico è l’esempio dell’amnesia globale transitoria (TGA), una drammatica amnesia anterograda a insorgenza improvvisa che dura fino a 24 ore.L’eziologia di questa sindrome rimane sconosciuta, per quanto alcune prove la riconducano a un disturbo transitorio di specifici circuiti ippocampali. D'altra parte, un disturbo amnesico ictale può essere ricondotto occasionalmente anche a un’amnesia epilettica transitoria (TEA), un'entità clinica sottodiagnosticata, riconducibile a scariche epilettiche focali ictali o interictali, di solito nel lobo temporale.

T2 · E3

27 jul 2023

3:34

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